Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Dr. med. Richard Nagy
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Inhaltsverzeichnis
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) ist eine seltene, genetisch bedingte Netzhauterkrankung, die schrittweise das Sehvermögen beeinträchtigt. Sie betrifft sowohl die Zapfen, die für das Farbsehen und die Sehschärfe verantwortlich sind, als auch die Stäbchen, die das Sehen bei schwachem Licht ermöglichen. Betroffene erleben zunächst eine Verschlechterung des Farbsehens und der Sehschärfe, gefolgt von zunehmender Blendempfindlichkeit und Nachtblindheit.
In diesem Artikel gehen wir auf mögliche Symptome ein und klären Sie über die Ursachen auf.
Was ist eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie?
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD) ist eine seltene, erbliche Netzhauterkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust der lichtempfindlichen Fotorezeptoren, den Zapfen und Stäbchen, gekennzeichnet ist. Während die Zapfen hauptsächlich für das Farbsehen und die Sehschärfe im Tageslicht verantwortlich sind, ermöglichen die Stäbchen das Sehen bei schwachem Licht.
Die Krankheit gehört zur Gruppe der Netzhautdystrophien und ist durch eine zunächst vorherrschende Degeneration der Zapfen und anschließend der Stäbchen definiert. Eine ZSD kann in verschiedenen Formen und Schweregraden auftreten, abhängig von der zugrunde liegenden genetischen Mutation. Sie beeinflusst das zentrale und periphere Sehen und führt häufig zu einer zunehmenden Sehbehinderung.
Symptome einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Die Symptome der ZSD treten oft schleichend auf. Zunächst zeigt sich eine Abnahme der Sehschärfe, beispielsweise im zentralen Sichtfeld, begleitet von einer deutlichen Verschlechterung des Farbsehens. Betroffene können Farben kaum unterscheiden und empfinden diese als blasser. Dazu kommt eine erhöhte Blendempfindlichkeit: Helle Lichtquellen wie Sonnenlicht oder künstliche Beleuchtung können unangenehm oder sogar schmerzhaft sein. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung wird auch das Dämmerungssehen beeinträchtigt, da die Stäbchenfunktion nachlässt.
Schließlich treten Gesichtsfeldausfälle auf, die sich in einem Tunnelblick äußern können. In fortgeschrittenen Stadien bleibt oft nur noch ein kleines zentrales Sichtfeld erhalten, während das periphere Sehen vollständig verloren geht.
Ursachen einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Die Ursachen der ZSD liegen in genetischen Mutationen, die die Struktur und Funktion der Fotorezeptoren der Netzhaut beeinträchtigen. Über 100 Gene sind bekannt, die mit Netzhautdystrophien in Verbindung stehen. Mutationen in Genen wie ABCA4, RHO oder RPGR führen zu einem fehlerhaften Stoffwechsel in den Fotorezeptoren, wodurch sich toxische Abfallprodukte ansammeln und die Zellen schädigen.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal, abhängig von der spezifischen Mutation. Umweltfaktoren oder Lebensstil spielen in der Regel keine Rolle bei der Entstehung der Erkrankung. Deshalb sind präventive Maßnahmen leider nicht möglich.
Verlauf einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Der Verlauf der ZSD variiert und hängt von der Art der Mutation sowie anderen genetischen Faktoren ab. Die Erkrankung beginnt meist im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter, kann jedoch auch später auftreten. Anfangs kommt es zu einem Verlust der Sehschärfe und des Farbsehens, gefolgt von einer Einschränkung des Dämmerungssehens und des peripheren Gesichtsfeldes. Der Fortschritt ist individuell unterschiedlich, doch in vielen Fällen führt die ZSD nach einigen Jahrzehnten zu einer erheblichen Sehbehinderung. Während das zentrale Sehen in einigen Fällen über Jahre erhalten bleiben kann, verlieren andere Betroffene relativ schnell große Teile ihres Sehvermögens.
Differenzialdiagnosen
Die Symptome der ZSD können mit anderen Netzhaut- und Augenerkrankungen verwechselt werden.
Zu den wichtigsten Differenzialdiagnosen gehören:
- Retinitis pigmentosa: Diese Netzhauterkrankung betrifft primär die Stäbchen und zeigt sich zunächst durch Einschränkungen des Dämmerungs- und Nachtsehens. Im Gegensatz zur ZSD bleibt das Farbsehen anfangs häufig erhalten.
- Makuladystrophien: Erkrankungen wie die Stargardt-Krankheit oder die altersabhängige Makuladegeneration betreffen vor allem die Makula und führen zu einer zentralen Sehverschlechterung. Das periphere Sehen ist hier weniger betroffen.
- Achromatopsie: Diese seltene Störung betrifft ausschließlich die Zapfen und äußert sich in einer vollständigen Farbblindheit, Lichtempfindlichkeit und stark eingeschränkter Sehschärfe, ohne dass die Stäbchenfunktion beeinträchtigt ist.
- Lebersche kongenitale Amaurose: Eine angeborene Netzhauterkrankung, die sich frühzeitig durch schwere Sehverluste und Nystagmus zeigt.
- Chorioideremie: Eine X-chromosomale Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Degeneration der Netzhaut und des Pigmentepithels führt und ähnliche Symptome wie eine ZSD verursacht.
- Zapfendystrophie: Eine spezifische Erkrankung, die ausschließlich die Zapfen betrifft und sich in Symptomen wie Farbsehstörungen und zentralem Sehverlust äußert, ohne dass die Stäbchenfunktion beeinträchtigt ist.
Therapie einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Da es keine heilende Therapie gibt, konzentriert sich die Behandlung auf symptomatische Maßnahmen. Dazu gehören:
- Sehhilfen: Vergrößerungshilfen und spezielle Brillen zur Verbesserung des Sehkomforts.
- Lichtschutz: Getönte Gläser oder Filter, um Blendung zu reduzieren.
- Vitaminpräparate: In bestimmten Fällen werden Vitamin A oder andere Antioxidantien empfohlen.
- Rehabilitation: Schulungen zur Orientierung und Mobilität sowie psychologische Unterstützung.
Prognose
Die Prognose der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie ist individuell unterschiedlich. Während viele Betroffene erhebliche Einschränkungen des Sehvermögens erfahren, bleibt ein Restsehvermögen oft über Jahrzehnte erhalten. Fortschritte in der Forschung, beispielsweise in den Bereichen Gentherapie und Stammzellforschung, bieten Hoffnung für zukünftige Behandlungsoptionen.
