Die Netzhautspaltung, auch bekannt als Retinoschisis ist eine seltene, ernsthafte Augenerkrankung, die durch die Trennung der Netzhautschichten charakterisiert wird. Diese Erkrankung beeinträchtigt die normale Funktion der Netzhaut und kann zu einer Vielzahl von Sehproblemen führen, von leichten Sehstörungen und Sehverschlechterung bis hin zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen. In diesem Text wird eine umfassende Übersicht über die Krankheit geboten, einschließlich ihrer Ursachen, Symptome, Diagnosemethoden, Behandlungsmöglichkeiten und möglichen langfristigen Auswirkungen.

Einleitung: Retinoschisis

Netzhautspaltung ist eine Augenkrankheit, bei der sich die Retina in zwei Schichten aufspaltet. Diese Aufspaltung tritt meist in der inneren Netzhaut auf und kann das Sehvermögen ernsthaft beeinträchtigen. Es gibt zwei Hauptformen: die vererbte und die erworbene Art. Bei der vererbten Form der Retinoschisis, auch juvenilen Retinoschisis genannt, tritt typischerweise bei jungen Männern auf und ist genetisch bedingt, während die erworbene Art meist im späteren Lebensalter auftritt und oft mit altersbedingten Veränderungen des Auges verbunden ist. Beide Formen können unterschiedliche Bereiche der Netzhaut betreffen und haben daher verschiedene Auswirkungen auf das Sehvermögen.

Ursachen und Risikofaktoren

Angeborene Form der Netzhautspaltung

• Die juvenile Spaltung der Netzhaut wird durch Mutationen im RS1-Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom liegt. Die erbliche Veranlagung spielt eine entscheidende Rolle, da diese Form der Krankheit meist rezessiv X-chromosomal vererbt wird. Die genetische Augenkrankheit männlicher Patienten mit Verlust der Sehkraft durch juvenile Makuladegeneration.
• Männliche Patienten sind öfter betroffen, da sie nur ein X-Chromosom besitzen und daher keine zweite Kopie des Gens haben, die den Defekt ausgleichen könnte.
• Die Krankheit wird oft in der Kindheit diagnostiziert, kann aber auch unentdeckt bleiben und sich erst im Erwachsenenalter entwickeln.

Erworbene Form der Netzhaut-Spaltung

• Tritt meist im mittleren oder höheren Lebensalter auf, am häufigsten bei weitsichtigen Männern ab 50. und ist oft mit altersbedingten Veränderungen der Netzhaut verbunden.
• Risikofaktoren umfassen degenerative Netzhautveränderungen, extreme Kurzsichtigkeit, Diabetes und eine Familiengeschichte der Krankheit. Auch eine Glaskörperblutung oder eine Ablösung der Netzhaut kann Grund dafür sein.
• Zusätzlich könnten Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen, wie Rauchen oder unzureichender UV-Schutz, zur Entwicklung der erworbenen Krankheit beitragen.

Häufigkeit der Retinoschisis

Die Häufigkeit variiert je nach Form der Krankheit:

Angeborene Form (Juvenile Retinoschisis)

• Diese x-chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist relativ selten und betrifft hauptsächlich männliche Individuen.
• Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 1:5.000 bis 1:25.000 männlichen Neugeborenen.

Erworbene Retinoschisis

• Diese Form ist häufiger und tritt vor allem bei älteren Erwachsenen auf, meist nach dem 40. Lebensjahr.
• Die Prävalenz kann bis zu 2-4% der Bevölkerung über 40 Jahre betreffen.
• Diese Zahlen können je nach untersuchter Bevölkerungsgruppe und diagnostischen Kriterien variieren.

Symptome der Aufspaltung der Netzhaut

Die Symptome der Retinoschisis können sich langsam entwickeln und variieren je nach Art und Schweregrad der Spaltung:

• Verschwommenes Sehen und ein allmählicher Verlust der Sehschärfe, der oft in einem Auge stärker ausgeprägt ist als im anderen.
• Verlust der Sehkraft, was zu Schwierigkeiten bei der Wahrnehmung von Bewegungen und Objekten an den Seiten führt.
• Schwierigkeiten beim Lesen oder bei anderen Sehaufgaben, besonders in schlecht beleuchteten Umgebungen.
• In einigen Fällen kann es zu einem plötzlichen Sehverlust kommen, insbesondere wenn die Spaltung zu einer Netzhautablösung führt.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch spezialisierte augenärztliche Untersuchung:

• Fundoskopie: Mit Hilfe dieser Untersuchung des Augenhintergrunds durch den Augenarzt, wird die Netzhaut-Spaltung und andere damit verbundene Veränderungen beobachtet.
• Optische Kohärenztomographie (OCT): Diese fortschrittliche Bildgebungstechnik liefert hochauflösende Bilder der Netzhautstrukturen und hilft, die genaue Lage und das Ausmaß der Netzhaut-Spaltung zu bestimmen.
• Elektroretinogramm (ERG): Diese spezielle Untersuchung misst die elektrische Netzhautaktivität. Sie ist besonders wichtig bei der Diagnose der x-chromosomalen Retinoschisis, da sie helfen kann, funktionelle Netzhautveränderungen zu erkennen, die mit der Aufspaltung verbunden sind.

Differentialdiagnosen

Die Differentialdiagnose beinhaltet verschiedene andere Augenerkrankungen, die ähnliche Symptome oder augenärztliche Befunde aufweisen können. Es ist wichtig, diese Krankheiten zu berücksichtigen, um eine genaue Diagnose zu stellen und die angemessene Behandlung einzuleiten. Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehören:

• Netzhautablösungen: Dies ist eine ernsthafte Krankheit, bei der sich die Netzhaut vollständig von ihrer Unterlage löst. Bei der Netzhaut-Ablösung kommt es zu einer vollständigen Trennung von der Rückseite des Auges. Symptome wie ein „Schleier“ oder „Vorhang“ im Sichtfeld und das Sehen von Blitzen oder „fliegenden Mücken“ sind charakteristisch für eine Netzhaut-Ablösung.
• Makuladegeneration: Insbesondere die altersbedingte Makula-Degeneration kann in einigen Aspekten der Krankheit ähneln, da sie auch zu Veränderungen im zentralen Sehen führt. Die Makula-Degeneration betrifft jedoch primär die Makula, den Teil der Retina, der für das scharfe Sehen verantwortlich ist, und ist durch andere pathologische Veränderungen gekennzeichnet.
• Diabetische Retinopathie: Diese Krankheit, die bei Diabetes-Patienten auftritt, kann auch zu Netzhautveränderungen führen, die mit der Krankheit verwechselt werden könnten. Charakteristische Merkmale sind hier jedoch Blutgefäße, die undicht werden oder wachsen und die Netzhaut schädigen.
• Glaskörperabhebung: Dabei löst sich der Glaskörper, eine gelartige Substanz im Auge, von der Netzhaut. Obwohl dies meist harmlos ist, können die Symptome einer Glaskörperabhebung denen einer Retinoschisis-Erkrankung ähneln, insbesondere wenn es zu einer Traktion kommt.
• Hereditäre Netzhautdystrophien: Diverse genetische Erkrankungen, wie z.B. Retinitis pigmentosa, können in einigen Fällen Symptome zeigen, die denen der Retinoschisis-Erkrankung ähneln.
• Uveitis und andere entzündliche Erkrankungen: Entzündungen im Auge können zu Veränderungen führen, die mit einer Retinoschisis verwechselt werden könnten, insbesondere wenn sie die Retina oder den Glaskörper betreffen.
• Netzhauttumore: Obwohl selten, können bestimmte Tumore, wie das Retinoblastom bei Kindern oder Melanome bei Erwachsenen, zu Veränderungen führen, die mit einer Retinoschisis verwechselt werden könnten.

Behandlung und Management

Die Behandlung hängt von der Art und dem Schweregrad der Erkrankung ab und soll das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern:

• Beobachtung: Regelmäßige Überwachung durch einen Augenarzt und augenärztliche Untersuchungen sind entscheidend, um Veränderungen in der Netzhaut zu überwachen und das Fortschreiten der Krankheit zu bewerten.
• Lasertherapie oder Kryotherapie: Diese Verfahren können eingesetzt werden, um Netzhautrisse oder -ablösungen zu behandeln, die im Zusammenhang mit der Krankheit auftreten können. Sie helfen, die betroffenen Bereiche zu stabilisieren und weitere Schäden zu verhindern.
• Vitrektomie: In schweren Fällen, insbesondere wenn eine Netzhaut-Ablösung droht, kann eine Operation notwendig sein. Dabei kommt es zu einer Glaskörperentfernung und dieser wird durch eine Substanz ersetzt, die hilft, die Netzhaut an ihrem Platz zu halten.

Prognose

Die Prognose hängt von ihrer Form und ihrem Schweregrad ab. Bei der vererbten Formen, die hauptsächlich junge Männer betrifft, kann das zentrale Sehen oft bis ins Erwachsenenalter erhalten bleiben, obwohl ein fortschreitender Verlust des peripheren Sehens möglich ist. Komplikationen wie Netzhaut-Ablösungen können auftreten, sind aber nicht in allen Fällen gegeben.

Bei der erworbenen Art, die typischerweise ältere Erwachsene betrifft, ist der Verlauf oft stabiler, und in vielen Fällen kommt es über Jahre hinweg zu keiner signifikanten Verschlechterung des Sehvermögens. Das Risiko für schwerwiegende Komplikationen ist in der Regel geringer als bei der juvenilen Form.

Insgesamt ist eine regelmäßige augenärztliche Überwachung wichtig, um den Zustand zu beurteilen und frühzeitig auf Veränderungen reagieren zu können. Mit geeignetem Management kann die Lebensqualität der Betroffenen oft gut erhalten bleiben.

Schlussfolgerung

Retinoschisis ist eine Augenerkrankung, bei der es zu einer Aufspaltung der Netzhaut in verschiedene Schichten. Diese Krankheit tritt in zwei Hauptformen auf: die Form von Geburt an, die meist junge Männer betrifft, und der erworbenen Art, die vor allem bei älteren Erwachsenen auftritt. Während die angeborene Form zu einem fortschreitenden Verlust des peripheren Sehens führen kann, ist der Verlauf der erworbenen Art oft stabiler und führt selten zu einer signifikanten Verschlechterung des Sehvermögens. Die Diagnose wird durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren gestellt, und die Behandlung hängt vom Schweregrad und der Form der Krankheit ab. Eine regelmäßige augenärztliche Überwachung ist entscheidend, um den Zustand zu beurteilen und gegebenenfalls frühzeitig zu behandeln. Bei Fragen zum Thema Retinoschisis stehen die Churer Augenärzte immer gerne zur Verfügung, um fachkundige Beratung und Unterstützung zu bieten. Wir beraten Sie auch rund um die Themen Strabismus, Nystagmus, Glaskörperblutungen oder Sehhilfen uvm.