Axenfeld-Rieger-Syndrom
Dr. med. Gabriele Valaisaite
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Inhaltsverzeichnis
Was ist das Axenfeld-Rieger-Syndrom?
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS oder auch bekannt als Rieger-Syndrom) bezeichnet eine autosomal-dominante genetische Erkrankung. Diese ist durch eine Dysgenesie (genetisch bedingte Fehlbildung) des vorderen Segments und systemische Anomalien gekennzeichnet. Diese Form der vererbbaren Entwicklungsstörung und Fehlbildung zeigt sich vor allem im Bereich der vorderen Augen und der Zähne. Sie kann auch sporadisch auftreten, wenn auch selten. Ihre Häufigkeit liegt bei 1:200.000.
Was sind die Auslöser für das Axenfeld-Rieger-Syndrom?
Die Auslöser für das Axenfeld-Rieger-Syndrom und die damit verbundenen Fehlbildungen sind genetischer Natur. Mutationen in mindestens vier verschiedenen Genorten gelten als Ursache der Erkrankung. Konkret sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18 betroffen. Die Mutationen liegen in den Genen PITX2, FOXC1 oder FOXO1A vor. Trägt ein Elternteil die Mutation in sich, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass diese auch vererbt wird. Durch eine pränatale Untersuchung lässt sich das herausfinden. Es existieren aber auch Krankheitsfälle vom Axenfeld-Rieger-Syndrom, die durch unbekannte Auslöser entstehen.
Was sind die Symptome des Axenfeld-Rieger-Syndroms?
Die Symptome des Axenfeld-Rieger-Syndroms treten an den Augen, am Gesicht, Gebiss und Skelett auf. Okuläre Fehlbildungen /Augenanomalien wirken sich vor allem auf die Iris aus: von der Hypoplasie über eine Kornektopie oder Bildung von Löchern in der Iris, die eine Polychromie imitieren. Ebenso zeigen sich okuläre Symptome auf der Hornhaut anhand der prominenten und anterioren Verschiebung der Schwalbe-Linie (hinteres Embryotoxin).
Zudem gibt es mögliche Veränderungen am Kammerwinkel, konkret an den Irissträngen, die den iridokornealen Winkel mit dem Trabekelwerk verbinden. Etwa 50 % der Fälle mit ARS weisen ein Glaukom auf. Weitere Formen der Manifestation der Krankheit sind beispielsweise:
- prominente Stirn und breiter, abgeflachter Nasenrücken,
- Zahnanomalien,
- Hypertelorismus,
- Hypophysenanomalien usw.
Wie kann die Erkrankung diagnostiziert werden?
Die Diagnose vom Axenfeld-Rieger-Syndrom erfolgt durch ophthalmologische und klinische Untersuchungen. Genetische Tests sowie assoziierte systemische Befunde dienen der Bestätigung. Wird eine pränatale Untersuchung durchgeführt und ist das Ergebnis positiv, empfiehlt sich eine genetische Beratung für Patienten und Familien. Weiterhin können auch typische Symptome über den Augeninnendruck oder den Kammerwinkel erkannt werden.
Differentialdiagnosen
Um das Axenfeld-Rieger-Syndrom konkret zu diagnostizieren, müssen andere Erkrankungen ausgeklammert werden. Die Differentialdiagnose fokussiert neben dem Ausschluss der Iris-Hypoplasie insbesondere folgende Erkrankungen, da diese eine ähnliche Symptomatik aufweisen:
- Peters-Anomalie: Diese genetisch bedingte Erkrankung tritt häufig sporadisch auf und führt zu einer zentralen Hornhauttrübung. Die signifikanten Hornhautveränderungen von Peters differieren jedoch in vielen Punkten von ARS.
- ICE-Syndrom (Iridocorneal Endothelial): Diese Erkrankung tritt einseitig im frühen Erwachsenenalter auf, da sie weibliche Dominanz aufweist. Als Folge stellt sich eine Gruppe von sehr seltenen Hornhauterkrankungen ein: unterschiedliche Grade von Hornhautödemen, das Glaukom und Irisanomalien. Die Manifestation erfolgt im mittleren Alter zwischen 20 und 50 Jahren.
- Aniridie (Irishypoplasie): Bei dieser Erkrankung tritt eine erblich bedingte Unterentwicklung oder ein vollständiges Fehlen der Iris auf. Das Glaukomrisiko liegt bei 50 bis 75 %.
- Angeborene Ektropium-Uvea: Dieser seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Entwicklungsdefekt des Auges zeigt sich durch das Vorhandensein von Iris-Pigmentepithel auf der vorderen Oberfläche der Iris, eine vordere Insertion der Iris, Winkeldysgenesie und ein progressives Offenwinkelglaukom auf.
- Okulodentodigitale Dysplasie: Diese Erkrankung ist charakterisiert durch Veränderungen der Augen, Zähne und Finger. Als Ursache gilt eine Mutation des GJA1-Gens. Das Fehlen von Winkeländerungen unterscheidet diese Erkrankung vom Axenfeld-Rieger-Syndrom.
Therapie des Axenfeld-Rieger-Syndroms
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist aktuell (2023) eine ursächliche Therapie des Axenfeld-Rieger-Syndroms ausgeschlossen. Die Behandlung konzentriert sich deshalb in erster Linie auf die chirurgische Behandlung des Glaukoms, die Prävention von Amblyopie und die Verwendung lackierter Kontaktlinsen bei assoziierter Photophobie.
Zur Kontrolle möglicher glaukombedingter Veränderungen der retinalen Nervenfasernschicht und des Sehnervkopfes werden in jährlichem Abstand Spaltlampenuntersuchung, Gonioskopie, Augendruckmessung und Fundoskopie empfohlen. Liegt ein Glaukom vor, werden im ersten Schritt Augentropfen zur Senkung des Augeninnendrucks verabreicht. Die Wirkstoffe dienen der Minderung des Kammerwassers.
Hilft das nicht weiter, ist die Durchführung einer Trabekulektomie zu erwägen. Dieser Therapieansatz verfolgt das Ziel, einen künstlichen Abfluss für das Kammerwasser zur Regulierung des inneren Augendrucks zu kreieren. Eine lebenslange Überwachung betroffener Patienten ist unumgänglich.
Zusammenfassung
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom stellt eine autosomal-dominante Erkrankung dar, die zu Anomalien der Augen und des Gesichtsschädels führt. Mittelohrschwerhörigkeit oder cerebrale Retardierung sind weitere mögliche Folgen, die sich beim Auftreten des Axenfeld-Rieger-Syndroms zeigen. Die Therapie setzt auf die Linderung der Symptome, da eine ursächliche Behandlung dieser genetischen Erkrankung aktuell noch nicht möglich ist. Die Chancen für eine Behandlung gelten insbesondere beim Fehlen eines Glaukoms als gut.
