Neurofibromatose und Augen
Dr. med. Gabriele Valaisaite
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Inhaltsverzeichnis
Was ist Neurofibromatose?
Neurofibromatose, oder auch Morbus Recklinghausen genannt, ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die den Körper in seiner Entwicklung beeinträchtigen. Die Krankheit ist durch die Bildung von Tumoren an Nerven- und Hautzellen sowie anderen Organen charakterisiert.
Welche Typen der Neurofibromatose gibt es?
Die Krankheit ist in zwei Typen unterteilt, Neurofibromatose Typ 1 (NF-1, Von-Recklinghausen-Krankheit) und Neurofibromatose Typ 2 (NF-2). Beide Formen haben unterschiedliche Ausprägungen und beeinträchtigen auch die Augen. Neurofibromatose Typ 1 ist mit einer Prävalenz von 1 zu 3000 in der Bevölkerung die häufigere der beiden Formen. Neurofibromatose Typ 2 kommt seltener vor und betrifft etwa 1 von 25.000 Menschen. Eine ähnlich vergleichbare, seltene, genetische Erkrankung ist die Schwannomatose. Bei der Schwannomatose werden die Nerventumore als Schwannome bezeichnet. Die Schwannome entwickeln sich aus den sog. Schwannschen Zellen und können an jedem Nerv des Körpers entstehen.
Was sind die Auslöser der Neurofibromatose?
Die Krankheit wird durch Mutationen in Tumorsuppressorgenen verursacht. Bei NF-1 handelt es sich um das Neurofibromatose Typ 1 Gen auf Chromosom 17q11.2, welches das Protein Neurofibromin produziert, das die Regulation des Proto-Onkogens Ras steuert. Bei Neurofibromatose Typ 2 betrifft es das Neurofibromatose Typ 2 Gen auf Chromosom 22q12, welches das Protein Merlin kodiert, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Signalwegen spielt, die das Wachstum von Zellen kontrollieren.
Symptome und klinische Zeichen der Erkrankung
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) ist eine komplexe Erkrankung, die durch eine Vielzahl von Symptomen und klinischen Zeichen gekennzeichnet ist. Eines der charakteristischen Symptome sind Neurofibrome, die sich als gutartige Tumoren im Nervensystem entwickeln können. Diese Tumoren können an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten, einschließlich der Haut, des peripheren Nervensystems, der Knochen und des Gehirns.
Neben Neurofibromen können auch plexiforme Neurofibrome (plexiforme Neurofibrome können an jedem Nerv wachsen), Café-au-Lait-Flecken, Sommersprossen und Lisch-Knoten auftreten. Die Café-au-Lait-Flecken, sowie sommersprossartige Flecken in der Achselhöhle oder der Leiste des Patienten, können ebenfalls auf das Legius-Syndrom hindeuten. Das Legius-Syndrom wurde in der Vergangenheit aufgrund der ähnlichen Symptome auch als Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom bezeichnet. Ein bedeutsamer Unterschied zu NF-1 ist bei den Patienten, die an dem Legius-Syndrom erkrankt sind, das Fehlen wichtiger NIH-Kriterien, wie beispielsweise die Lisch-Knötchen der Iris, Neurofibrome oder Knötchen-artige Veränderungen der Aderhaut.
Lisch-Knötchen sind gutartige Tumoren im Auge, die die Iris betreffen und als diagnostisches Kriterium für Neurofibromatose Typ dienen können. Diese Knoten können zu einer Beeinträchtigung der Sehkraft führen und sollten daher von einem Augenarzt überwacht werden.
Weitere ophthalmologische Symptome, die mit NF-1 assoziiert werden können, sind Optikus- und/oder Hirnstamm-Gliome, die Entwicklung von Glaukom und Hamartome der Netzhaut, Astrozytom-Hamartome und kapilläre Hämangiome. Diese Symptome können zu einer Sehbeeinträchtigung führen und sollten daher ebenfalls von einem Augenarzt behandelt werden. Neben den ophthalmologischen Symptomen können auch neuro-psychologische Defizite wie Lernschwierigkeiten, Konzentrationsstörungen oder Aufmerksamkeitsstörungen auftreten. Auch Fehlbildungen und Wucherungen können durch die Krankheit ausgelöst werden, wie beispielsweise Knochen-Fehlbildungen der Augenhöhle oder am Kiefer.
Bei der Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) bilden sich die Tumore im zentralen Nervensystem, also im Gehirn und Rückenmark. Bei diesem Typ stehen bilaterale vestibuläre Akustikneurinome, Katarakte, spinale und zerebrale Tumoren (also Turmore im Rückenmark und Gehirn), Anfälle und Retinahamartome im Vordergrund. Vestibuläre Akustikneurinome sind gutartige Tumoren, die auf den Hör- und Gleichgewichtsnerven im Innenohr wachsen. Diese Tumoren können zu Hörverlust, Schwindel und Gleichgewichtsproblemen führen und sollten daher von einem HNO-Arzt oder Neurologen behandelt werden.
Katarakte sind eine häufige Komplikation bei Neurofibromatose Typ 2 Patienten. Sie können zu einer Verschlechterung der Sehkraft führen und sollten daher von einem Augenarzt behandelt werden. Spinale und zerebrale Tumoren können zu einer Vielzahl von Symptomen führen, einschliesslich Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, Krampfanfällen und neurologischen Ausfällen.
Diese Tumoren sollten von einem Neurologen oder Neurochirurgen behandelt werden. Retinahamartome sind gutartige Tumoren, die auf der Netzhaut des Auges wachsen können. Sie können zu einer Verschlechterung der Sehkraft führen und sollten daher von einem Augenarzt überwacht werden. Insgesamt sind die ophthalmologischen Symptome der Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 vielfältig und erfordern eine sorgfältige Überwachung und Behandlung durch Fachärzte.
Wie kann die Neurofibromatose diagnostiziert werden?
Um die Diagnose zu stellen, ist eine gründliche Anamnese, eine Familienanamnese und Tests wie Röntgenaufnahmen, CT, MRT und Gentests erforderlich. Eine Biopsie kann auch durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Krebszellen zu überprüfen.
Behandlung der Neurofibromatose
Es gibt keine Heilung für die Erkrankung, aber es gibt Möglichkeiten zur Behandlung von Symptomen und zur Überwachung von Tumoren, um eine rechtzeitige Intervention zu ermöglichen. Die Behandlung der Neurofibromatose hängt von den individuellen Symptomen und dem Schweregrad der Erkrankung ab.
Wenn die Symptome der Neurofibromatose mild sind, sind möglicherweise keine besonderen Behandlungen erforderlich, und eine Überwachung durch einen Arzt kann ausreichen. In einigen Fällen der Neurofibromatose können jedoch chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um Neurofibrome zu entfernen oder zu reduzieren, die Schmerzen oder kosmetische Probleme verursachen.
Wenn ein erkrankter Patient*in eine Überwachung von Tumoren benötigt, kann dies durch regelmässige bildgebende Verfahren wie MRT oder CT-Scans erfolgen. In einigen Fällen kann eine Chemotherapie oder Strahlentherapie erforderlich sein, um Tumoren zu reduzieren oder zu kontrollieren.
Darüber hinaus können bestimmte Symptome der Neurofibromatose mit Medikamenten behandelt werden, beispielsweise Schmerzmedikamente für Schmerzen aufgrund von Neurofibromen oder Sehstörungen bei Lisch-Knoten. In einigen Fällen der Neurofibromatose kann auch eine Physiotherapie oder Ergotherapie hilfreich sein, um Beweglichkeit, Kraft oder Koordination zu verbessern.
Eine wichtige Komponente der Behandlung von Neurofibromatose ist auch die psychologische Unterstützung. Menschen mit Neurofibromatose können unter Angstzuständen, Depressionen und sozialer Isolation leiden. Es ist wichtig, dass Patient*innen Zugang zu psychologischer Beratung oder Unterstützungsgruppen haben, um Unterstützung und Ratschläge zu erhalten und mit den psychischen Auswirkungen der Neurofibromatose umzugehen.
Fazit
Die Neurofibromatose stellt eine Herausforderung für die medizinische Fachwelt dar, da sie ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen aufweist, die von milden Symptomen bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen reichen können. Es ist wichtig, dass eine genaue Diagnose gestellt wird, um eine angemessene Behandlung und Überwachung zu ermöglichen.
Eine frühzeitige Erkennung von Morbus Recklinghausen und Behandlung von Symptomen und Tumoren kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Patienten des Morbus Recklinghausen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.
Die Neurofibromatose stellt eine Herausforderung für die medizinische Fachwelt dar, da sie ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen aufweist, die von milden Symptomen, wie beispielsweise Lernschwierigkeiten, bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen reichen können. Es ist wichtig, dass eine genaue Diagnose gestellt wird, um eine angemessene Behandlung und Überwachung zu ermöglichen. Eine frühzeitige Erkennung von Morbus Recklinghausen und Behandlung von Symptomen und Tumoren kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Patienten der Neurofibromatose zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.
Eine sorgfältige Überwachung und regelmässige Untersuchungen sind auch wichtig, um Veränderungen im Krankheitsverlauf der Neurofibromatose zu erkennen und eine rechtzeitige Intervention zu ermöglichen. Zusammenfassend kann gesagt werden, dass eine multidisziplinäre Herangehensweise zur Behandlung und Überwachung der Neurofibromatose erforderlich ist, um die besten Ergebnisse für die Patienten zu erzielen.
Eine sorgfältige Überwachung und regelmässige Untersuchungen sind auch wichtig, um Veränderungen im Krankheitsverlauf des Morbus Recklinghausen zu erkennen und eine rechtzeitige Intervention zu ermöglichen. Zusammenfassend kann gesagt werden, dass eine multidisziplinäre Herangehensweise zur Behandlung und Überwachung der Neurofibromatose erforderlich ist, um die besten Ergebnisse für die Patienten zu erzielen.
